UN DOCUMENTAL PARA SENSIBILIZAR SOBRE LAS ENFERMEDADES RARAS

Kyowa Kirin ha presentado, en colaboración con la Asociación Española de Raquitismos y Osteomalacia Heredados (AERyOH) y un grupo de reconocidos investigadores y expertos, el estreno del documental En busca del fosfato perdido. Este documental nace para dar visibilidad a las enfermedades raras, en concreto a aquellas que cursan con déficit de fosfato, como la XLH, una enfermedad rara que afecta aproximadamente a 1 de cada 20.000 personas.

El acto de la premier se ha celebrado en el espacio de la Fundación ONCE en Madrid, donde se han dado cita diversos profesionales médicos de toda España y asociaciones de pacientes, como AERyOH. 

En el reportaje, un grupo de profesionales médicos e investigadores se unen a un espeleólogo para explorar las cuevas de Nerja buscando similitudes entre el fosfato, un ion esencial para múltiples procesos del organismo, y el fósforo, un mineral que se encuentra en la tierra y es vital para nuestro ecosistema. "El fosfato es como el fósforo, ese mineral tan preciado y tan poco frecuente que hay en la cueva, pero que está envuelto entre muchos minerales que son más habituales y que, en ocasiones, lo tapan. La XLH es una patología similar. Estas enfermedades son muy poco frecuentes y a veces tienen síntomas muy parecidos a enfermedades comunes. Por ello, nos cuesta mucho diagnosticarlas y para un elevado número de pacientes pasan muchos años hasta que llega el diagnóstico", comenta el Dr. Pedro Arango, nefrólogo pediatra del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona.

Los pacientes con XLH viven con una patología crónica, progresiva y debilitante que causa dolor, afecta a la movilidad y a la calidad de vida. Se caracteriza por la pérdida de fosfato en la orina, lo que provoca que los huesos no se mineralicen correctamente. 

En niños, esta enfermedad puede provocar raquitismo, deformidades en las piernas, un crecimiento más lento y dolor. Por su parte, los adultos pueden padecer osteomalacia progresiva y variedad de síntomas musculoesqueléticos, como dolor y rigidez articular. Estas manifestaciones tienen un impacto directo en la calidad de vida de los pacientes y en muchas de sus actividades diarias, como realizar las tareas del hogar, ir a trabajar, el autocuidado, o incluso el descanso nocturno, suponen todo un reto para ellos.

La Dra. Inés Vergara, nefróloga pediatra del Complexo Hospitalario Universitario A Coruña, explica que "en la hipofosfatemia ligada al cromosoma X hay una producción muy importante de un factor de crecimiento, el FGF23, que hace que perdamos mucho fósforo en la orina y que, por tanto, bajen los niveles en la sangre. Esto produce una serie de síntomas que, aunque a veces los descubrimos de adulto, se tienen ya desde que uno nace, porque es una enfermedad crónica que progresa y que tenemos que tratar de buscar y diagnosticar lo antes posible".

"En el caso de la XLH se trata de una enfermedad rara porque hay pocos pacientes, pero conocemos las causas que llevan a ella, de manera que es el momento de ampliar el conocimiento, de darle visibilidad y de que todo lo que se conoce se transmita, sobre todo a todos aquellos sanitarios que deben de diagnosticarla", concluye la Dra. Mercedes Giner, investigadora responsable del laboratorio en la Unidad de Metabolismo Óseo de la UGC Medicina Interna de HUV Macarena de Sevilla.

En palabras de Sonia Fernández, presidenta de AERyOH: "Desde nuestra asociación nos sentimos muy orgullosos por tender nuestra mano a este tipo de iniciativas que nos permiten continuar trabajando para que la sociedad sea consciente del impacto que tiene la XLH en los pacientes y sus familias".

"Como compañía farmacéutica innovadora trabajamos para desarrollar fármacos que ayuden a las personas con enfermedades poco frecuentes a mejorar su calidad de vida. Para logarlo es fundamental conocer muy de cerca las necesidades de los pacientes", señala Claudia Coscia, General Manager del sur de Europa en Kyowa Kirin. "Para Kyowa Kirin es una gran satisfacción presentar este documental de la mano de reconocidos profesionales médicos y asociaciones de pacientes porque estamos seguros de que va a ayudar al diagnóstico de este tipo de patologías". 

Fuente: IM Médico